## Всесвітній день обізнаності про синдром Тернера: Важлива інформація про рідкісне генетичне захворювання

Щорічно 28 серпня світ відзначає Всесвітній день обізнаності про синдром Тернера. Цей день має на меті підвищити інформованість суспільства про це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає приблизно одну жінку з кожних 2 500. Синдром Тернера – це стан, спричинений аномалією або відсутністю однієї з Х-хромосом у жінок. Його ключові прояви включають нижчий за середній зріст, порушення функції яєчників та, як наслідок, безпліддя.

Точні причини виникнення синдрому Тернера досі не з’ясовані, проте відомо, що він, як правило, не передається у спадок. Випадки спадковості трапляються, але частіше за все генетична зміна відбувається випадково ще до народження дитини. Цей процес може бути пов’язаний з помилками під час формування яйцеклітини або сперматозоїда, що призводить до відсутності Х-хромосоми в клітинах.

Симптоми синдрому Тернера можуть проявлятися по-різному. У деяких дівчаток вони настільки незначні, що діагноз ставлять лише в підлітковому або навіть дорослому віці. Прояви можуть бути як у дитинстві, так і пізніше, і не завжди очевидні.

### Особливості прояву синдрому Тернера:

У дитячому віці можуть спостерігатися:

• Невеликий зріст.
• Вузькі нігті на руках і ногах.
• Сколіоз (викривлення хребта).
• Набряки рук та ніг.
• Широка грудна клітка.
• Додаткові складки на шиї.
• Вроджені вади серця.
• Труднощі з годуванням.

З віком ознаки стають помітнішими. Дівчата з синдромом Тернера часто нижчі за своїх однолітків. Також можуть виникати труднощі у навчанні, часті вушні інфекції та порушення слуху. Недорозвиненість яєчників впливає на розвиток статевих ознак, що й призвело до назви «синдром вродженої гіпоплазії яєчників». Хоча інтелект зазвичай нормальний, можливі проблеми із зорово-моторною координацією та просторовими навичками.

Діагностика синдрому Тернера найчастіше проводиться в дитинстві або підлітковому віці на основі фізичних ознак та генетичного аналізу (каріотипування).

### Підходи до лікування та підтримки:

Лікування спрямоване на полегшення симптомів і може включати:

• Гормональну терапію для стимуляції росту та розвитку вторинних статевих ознак.
• Хірургічне втручання для корекції вроджених вад серця та інших органів.
• Фізичну терапію для покращення координації та зміцнення м’язів.
• Психологічну підтримку для підвищення самооцінки та адаптації.

Важливим елементом профілактики є генетична консультація для подружніх пар, які планують вагітність. Вона допомагає оцінити ризики генетичних аномалій. Також слід уникати шкідливих факторів під час планування та виношування дитини. Люди з синдромом Тернера потребують розуміння та підтримки суспільства. Всесвітній день обізнаності про синдром Тернера покликаний привернути увагу до цієї проблеми та підтримати тих, хто живе з цим захворюванням, та їхні родини.