Вперше команда вчених ідентифікувала новий тип діабету у новонароджених, спричинений унікальною мутацією в гені TMEM167A. Це відкриття, опубліковане у престижному Journal of Clinical Investigation (JCI), проливає світло на складні механізми, що призводять до цього рідкісного стану. Мутація в гені TMEM167A порушує функцію бета-клітин підшлункової залози, які відповідають за вироблення життєво важливого гормону інсуліну, і в кінцевому підсумку призводить до їхньої загибелі. Це безпосередньо впливає на здатність організму регулювати рівень цукру в крові, що є ключовим для здоров’я.

За допомогою передової технології редагування генів CRISPR та використання стовбурових клітин, дослідники змогли детально відстежити, як саме ген TMEM167A впливає на клітинні процеси. Результати показали, що цей ген відіграє вирішальну роль не лише у виробленні інсуліну, але й у нормальному функціонуванні нейронів. Тому у дітей з цим генетичним дефектом часто спостерігаються серйозні неврологічні порушення, включаючи епілепсію та мікроцефалію. Ці супутні стани підкреслюють системний вплив мутації TMEM167A на розвиток дитини.

Відкриття цього рідкісного типу діабету є значним кроком уперед у розумінні секреції інсуліну. Автори дослідження сподіваються, що їхня робота стане основою для розробки нових, ефективніших методів лікування неонатального діабету. Це також може мати важливе значення для лікування інших форм діабету, від яких сьогодні страждають майже 600 мільйонів людей у всьому світі. Своєчасне виявлення та розуміння генетичних причин діабету є ключовим для покращення якості життя пацієнтів та їхніх родин. Поглиблене вивчення цього діабету, пов’язаного з мутацією гена, відкриває нові перспективи для медичної науки.

Раніше було встановлено, що серцево-судинні захворювання залишаються основною причиною смертності у світі, при цьому ішемічна хвороба серця та інсульт забирають найбільше життів. Нове дослідження щодо діабету у новонароджених додає важливу інформацію до нашого розуміння різних факторів, що впливають на здоров’я людини.