Всесвітній день синдрому Тернера відзначається 28 серпня. Цей день присвячений підвищенню обізнаності про рідкісне генетичне захворювання, яке вражає приблизно 1 з 2 500 дівчат. Синдром Тернера — це хромосомна аномалія, яка виникає у жінок через відсутність або часткову втрату однієї Х-хромосоми.

Основними характеристиками синдрому Тернера є нижчий, ніж у середньому, зріст, порушення функції яєчників, що може призводити до безпліддя, та інші особливості розвитку.

Достеменно не встановлено конкретних причин виникнення цього генетичного стану. Важливо зазначити, що синдром Тернера, як правило, не успадковується, хоча виняткові випадки передачі можливі.

Успадкований генетичний стан означає, що один з батьків передав мутований або змінений ген. Однак при синдромі Тернера зміна хромосоми відбувається спонтанно, до народження дитини.

Іноді причини виникнення можуть бути пов’язані з проблемами під час формування яйцеклітини матері або сперматозоїда тата, що призводить до відсутності Х-хромосоми в клітинах.

Симптоми синдрому Тернера можуть бути настільки вираженими, що діагностика стає можливою лише в підлітковому або молодому дорослому віці.

Прояви захворювання можуть з’являтися як у дитинстві, так і пізніше.

Часто симптоми можуть бути нечіткими, що ускладнює їх асоціацію з синдромом Тернера. Тому будь-які нетипові ознаки у розвитку дитини вимагають консультації з педіатром.

У дитинстві основними симптомами синдрому Тернера можуть бути:

-низький зріст;

-вузькі нігті;

-сколіоз (викривлення хребта);

-набрік ніг та рук;

-широка грудна клітка;

-додаткові шкірні складки на шиї;

-аномалії серця;

-труднощі з годуванням.

З віком прояви синдрому Тернера стають більш помітними. Наприклад, дівчата з цим синдромом значно нижчі за своїх однолітків.

Також можуть виникати труднощі у навчанні, часті вушні інфекції та порушення слуху. Важливим аспектом є недорозвиненість яєчників, що безпосередньо пов’язано з цим синдромом. Через це синдром Тернера також відомий як синдром вродженої гіпоплазії яєчників.

Незважаючи на нормальний інтелект, можливі труднощі з зорово-моторною координацією та просторовим сприйняттям.

Діагностика синдрому Тернера зазвичай проводиться в дитинстві або підлітковому віці на основі спостереження за фізичними ознаками та генетичного аналізу (каріотипування).

Лікування синдрому спрямоване на полегшення симптомів. Воно може включати гормональну терапію для стимуляції росту та розвитку статевих ознак, хірургічне втручання при наявності вроджених вад серця, фізичну терапію для покращення координації, а також психологічну підтримку для підвищення самооцінки та адаптації.

Основною профілактикою є генетична консультація для подружніх пар, які планують вагітність. Це допомагає оцінити ризик генетичних аномалій. Важливо також уникати шкідливих факторів під час планування та вагітності.

Люди із синдромом Тернера потребують підтримки та розуміння. Заходи, присвячені Всесвітньому дню обізнаності про синдром Тернера, мають на меті інформування суспільства та підтримку пацієнтів та їхніх родин.