28 серпня відзначається Всесвітній день синдрому Тернера. Цей день присвячений підвищенню обізнаності про це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає приблизно одну жінку з кожних 2 500.

Синдром Тернера – це генетична аномалія, пов’язана з відсутністю або зміною Х-хромосоми у жінок. Його ключовими проявами є нижчий, ніж у середньому, зріст, порушення функції яєчників та, як наслідок, безпліддя.

Достеменно не встановлена точна причина виникнення цього генетичного синдрому. Хоча, як правило, синдром Тернера не є спадковим, поодинокі випадки передачі у спадок не виключаються.

Спадковий генетичний стан означає, що один з батьків передав мутований або змінений ген. При синдромі Тернера хромосомна аномалія відбувається випадково до народження дитини.

Проблеми з яйцеклітиною матері або спермою тата, що призводять до відсутності необхідної Х-хромосоми в клітинах тіла, є одними з можливих факторів, що впливають на гени.

Симптоми синдрому Тернера можуть бути настільки незначними, що захворювання залишається невиявленим до підліткового або молодого дорослого віку.

Деякі прояви можуть бути помітні з раннього дитинства, тоді як інші стають очевидними лише з часом.

Нерідко симптоми є нечіткими, що ускладнює їх безпосереднє пов’язування з синдромом Тернера. Тому будь-які нетипові ознаки у розвитку дитини вимагають консультації педіатра.

У дитячому віці основними проявами синдрому Тернера можуть бути:

– низький зріст;

– вузькі нігті на руках та ногах;

– сколіоз (викривлення хребта);

– набряки рук і ніг;

– широка грудна клітка;

– додаткові складки на шиї;

– аномалії серця;

– труднощі з годуванням.

З віком ознаки синдрому Тернера стають більш вираженими. Наприклад, дівчата з цим синдромом помітно нижчі за своїх однолітків.

Також можуть виникати труднощі у навчанні, часті вушні інфекції та порушення слуху. Недорозвиненість яєчників, що є характерною ознакою синдрому Тернера, впливає на розвиток статевих ознак, тому його іноді називають синдромом  вродженої гіпоплазії яєчників.

Попри нормальний інтелект, можуть спостерігатися проблеми з зорово-моторними та зорово-просторовими навичками.

Діагностика синдрому Тернера зазвичай проводиться в дитинстві або підлітковому віці на основі фізичних ознак та каріотипування (аналізу хромосом).

Лікування синдрому Тернера має на меті полегшення симптомів. Воно може включати гормональну терапію для стимуляції росту та розвитку статевих ознак, хірургічне втручання для корекції вроджених вад серця та інших органів, фізичну терапію для покращення координації та зміцнення м’язів, а також психологічну підтримку, яка є важливою для самооцінки та адаптації.

Основним методом профілактики є генетична консультація для подружніх пар, які планують вагітність. Це дозволяє оцінити ризики народження дитини з генетичними аномаліями. Важливо також уникати факторів, що негативно впливають на здоров’я жінки під час планування та вагітності.

Люди з синдромом Тернера потребують суспільної підтримки та розуміння. Заходи, що проводяться у Всесвітній день обізнаності про синдром Тернера, покликані інформувати громадськість та надавати підтримку пацієнтам та їхнім родинам.

« повернутися