ЩО МИ ЗНАЄМО ПРО РІДКІСНІ ЗАХВОРЮВАННЯ?

В останній день лютого у світі відзначають Міжнародний день рідкісних захворювань, який став щорічним інформаційно-просвітницьким заходом. Його мета – привернути увагу громадськості до проблем людей, хворих на рідкісні захворювання, а також підвищити обізнаність про рідкісні хвороби і їх вплив на життя людей.

На сьогодні існує безліч різних діагнозів та хвороб, про які люди знають, однак є й ті, які зустрічаються надзвичайно рідко. Рідкісні або орфанні хвороби — це вроджені або набуті захворювання, що потребують особливої уваги та розуміння.

У світі налічується близько 5-7 тисяч небезпечних для життя рідкісних захворювань. Серед рідкісних захворювань можна зустріти патології, поява яких обумовлена інфекційними, аутоімунними і токсичними процесами в організмі. Найчастіше орфанні захворювання є вродженими і обумовлені генетикою людини. Їх можна виявити відразу після появи дитини на світ або в дитячому віці. Але переважна більшість хвороб стають очевидними тільки з часом, коли людина дорослішає. Своєчасна діагностика та лікування є ключовими факторами для покращення якості життя пацієнтів.

На щастя, ймовірність виявити у себе одну з них дуже мала. Якщо розглядати все населення Землі, то рідкісні захворювання зустрічаються в однієї людини з двох тисяч. У різних країнах статистика по орфанним патологіям відрізняється в залежності від рівня життя населення, його генетичних особливостей. Деякі з них виявляються у громадян абсолютно всіх країн, а окремі – тільки в конкретних регіонах планети. Важливо підкреслити, що підтримка та фінансування досліджень в цій галузі є критично важливими.

В Україні майже 5% населення мають рідкісні захворювання. За інформацією МОЗ, на сьогодні в Україні діагностуються і лікуються такі орфанні захворювання, як фенілкетонурія, гемофілія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, мукополісахарідоз, легенева гіпертензія та інші. Ці захворювання вимагають комплексного підходу до лікування та реабілітації.

Вилікувати від генетичного відхилення повністю неможливо, терапія носить підтримуючий характер, спрямована на зменшення симптомів і адаптацію людини, але поліпшити якість життя і продовжити його – цілком можливо. Сучасні методи лікування та догляду дозволяють значно покращити стан пацієнтів.

Хвороб боятися не треба, необхідно лише вчасно їх діагностувати, лікувати під керівництвом фахівців і навчитися жити повноцінним життям, незважаючи на патологію. Рання діагностика та доступ до якісного лікування – це основа турботи про людей з рідкісними захворюваннями.

Детальну інформацію про орфанні захворювання шукайте за посиланням: https://www.rarediseaseday.org/