Що ми знаємо про рідкісні захворювання?

В останній день лютого у світі відзначають Міжнародний день рідкісних захворювань, який став щорічним інформаційно-просвітницьким заходом. Його мета – привернути увагу громадськості до проблем людей, хворих на рідкісні захворювання, а також підвищити обізнаність про рідкісні хвороби і їх вплив на життя людей. Рідкісні захворювання, також відомі як орфанні, потребують особливої уваги та підтримки.

На сьогодні є безліч різних діагнозів та хвороб, про які люди знають, однак є й ті, які зустрічаються дуже рідко. Рідкісні або орфанні хвороби — це вроджені або набуті захворювання. Вони можуть проявлятися по-різному та потребують комплексного підходу до діагностики та лікування.

У світі налічується близько 5-7 тисяч небезпечних для життя рідкісних захворювань. Серед рідкісних захворювань можна зустріти патології, поява яких обумовлена ​​інфекційними, аутоімунними і токсичними процесами в організмі. Найчастіше орфанні захворювання є вродженими і обумовлені генетикою людини. Їх можна виявити відразу після появи дитини на світ або в дитячому віці. Але переважна більшість хвороб стають очевидними тільки з часом, коли людина дорослішає.

На щастя, ймовірність виявити у себе одну з них дуже мала. Якщо розглядати все населення Землі, то рідкісні захворювання зустрічаються в однієї людини з двох тисяч. У різних країнах статистика по орфанним патологіям відрізняється в залежності від рівня життя населення, його генетичних особливостей. Деякі з них виявляються у громадян абсолютно всіх країн, а окремі – тільки в конкретних регіонах планети. Важливо відзначити, що своєчасна діагностика та доступ до сучасних методів лікування можуть значно покращити якість життя людей з рідкісними захворюваннями.

В Україні майже 5% населення мають рідкісні захворювання. За інформацією МОЗ, на сьогодні в Україні діагностуються і лікуються такі орфанні захворювання, як фенілкетонурія, гемофілія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, мукополісахарідоз, легенева гіпертензія та інші. Підтримка пацієнтів з рідкісними захворюваннями є ключовим завданням для системи охорони здоров’я.

Вилікувати від генетичного відхилення повністю неможливо, терапія носить підтримуючий характер, спрямована на зменшення симптомів і адаптацію людини, але поліпшити якість життя і продовжити його – цілком можливо. Сучасні методи лікування та реабілітації дозволяють досягти значних успіхів у боротьбі з рідкісними захворюваннями.

Хвороб боятися не треба, необхідно лише вчасно їх діагностувати, лікувати під керівництвом фахівців і навчитися жити повноцінним життям, незважаючи на патологію. Співпраця між пацієнтами, лікарями та організаціями, які підтримують людей з рідкісними захворюваннями, є надзвичайно важливою.

Детальну інформацію про орфанні захворювання шукайте за посиланням: https://www.rarediseaseday.org/