28 ЛЮТОГО — ВСЕСВІТНІЙ ДЕНЬ РІДКІСНИХ ЗАХВОРЮВАНЬ

У світі нараховується понад 300 мільйонів людей з рідкісними (орфанними) захворюваннями. Ці захворювання, хоч і зустрічаються нечасто, мають значний вплив на життя пацієнтів та потребують підвищеної уваги з боку медичної спільноти та суспільства в цілому.

На сьогодні існує понад 6 000 рідкісних захворювань, і 72% з них — генетичні. В Україні офіційно затверджено 302 рідкісні захворювання, серед яких муковісцидоз, первинні імунодефіцити, хвороба Гоше, хвороба Помпе, тирозинемія, фенілкетонурія, мукополісахаридоз, легенева артеріальна гіпертензія, бульозний епідермоліз та інші. Ці захворювання часто мають складну діагностику та потребують індивідуального підходу до лікування.

Рідкісним називають будь-яке захворювання, яке зачіпає незначну частину людей, рідше ніж один випадок на 2 000. Орфанні захворювання характеризуються низкою спільних рис, що впливають на якість життя пацієнтів:

• Призводять до важкого хронічного, часто небезпечного для життя стану.
• У більшості випадків розпочинаються в дитинстві, що накладає додаткові виклики на родини та систему охорони здоров’я.
• Загрожують якості життя пацієнтів, обмежуючи їх можливості та активність.
• Обмежують автономію аж до повної її втрати, що потребує постійної підтримки та догляду.
• Зумовлюють важке психічне навантаження, як для пацієнтів, так і для їхніх родин.

Рідкісні захворювання переважно невиліковні, але сучасні методи лікування дозволяють контролювати симптоми та покращувати якість життя пацієнтів. Їх важко діагностувати — у середньому на встановлення діагнозу пацієнти витрачають 2–4 роки. Цей тривалий процес пов’язаний з недостатньою обізнаністю лікарів та складністю диференціальної діагностики. Життя хворих залежить від дорогих ліків і пожиттєвого піклування, що потребує значних фінансових ресурсів.

Без регулярного лікування недуги швидко прогресують, впливають на якість життя та ставлять його під загрозу. Важливо підкреслити необхідність своєчасного доступу до лікування та підтримки для людей, які живуть з рідкісними захворюваннями.

Люди, які живуть із рідкісною хворобою, потребують рівного доступу до діагностики, лікування та догляду. Держава та громадські організації мають відігравати важливу роль у забезпеченні цього доступу.

Хоча у Програмі медичних гарантій немає окремого пакета “Орфанні захворювання” й окремого маршруту пацієнта з рідкісними захворюваннями, вона покриває найважливіші види медичної допомоги — первинної, екстреної, спеціалізованої та високоспеціалізованої, медичної реабілітації, паліативної допомоги, “Доступні ліки”. Це дозволяє пацієнтам отримувати необхідну медичну допомогу, але потребує подальшого вдосконалення системи.

Крім того, у жовтні 2022 року в Україні було розширено неонатальний скринінг: новонароджених українців перевіряють на 21 рідкісне захворювання. Це важливий крок у ранній діагностиці та запобіганні важким наслідкам.

З якими проблемами стикаються люди з рідкісними захворюваннями?

• Труднощі в отриманні точного діагнозу (це може зайняти роки) – одна з найскладніших проблем.
• Обмежені можливості лікування – часто лікування є дорогим або недоступним.
• Ці захворювання малодосліджені або взагалі не досліджені – це ускладнює пошук ефективних методів лікування.
• Проблеми з пошуком лікарів або лікувальних центрів з досвідом лікування конкретної хвороби.
• Лікування зазвичай дорожче, ніж звичайних захворювань – фінансове навантаження на пацієнтів та їх родини.
• Відчуття ізоляції – відсутність підтримки та розуміння з боку суспільства.

Рідкісне захворювання – не вирок. Своєчасно діагностована хвороба та розпочате лікування не лише покращує якість життя, а й може врятувати його! Важливо підтримувати людей з рідкісними захворюваннями та забезпечувати їм доступ до необхідної допомоги.

Кам’янське відділення
ДУ «Черкаський обласний центр контролю
та профілактики хвороб Міністерства охорони
здоров’я України»