Раніше в Україні усі новонароджені безоплатно перевірялися на 4 спадкові хвороби, а з жовтня 2022 року діагностику розширили до можливості виявлення 21 орфанного захворювання.

?Лише за минулий рік на Рівненщині обстежено більш як 9,5 тисяч новонароджених. За результатами скринінгу в 11 немовлят діагностовані орфанні захворювання, а у січні 2024 року ще у двох діток.

?Важливо, що завдяки вчасній діагностиці та лікуванню симптоми хвороби можна нівелювати або значно полегшити.