Раніше в Україні неонатальний скринінг проводився для виявлення чотирьох захворювань, а з минулого року, завдяки розширенню програми, він охоплює вже 21 рідкісне захворювання. З 2023 року така необхідна процедура доступна у всіх пологових закладах країни, за винятком тимчасово окупованих територій, забезпечуючи доступ до ранньої діагностики для всіх новонароджених.

Як батькам отримати результати дослідження неонатального скринінгу?

 Якщо у дитини ризиків не виявлено, результати скринінгу не повідомляються безпосередньо батькам, але обов’язково зберігаються в електронній системі охорони здоров’я (ЕСОЗ) у медичній картці дитини. Це забезпечує конфіденційність та доступність інформації для лікарів.

 У випадку, якщо результати скринінгу викликають сумніви або потребують додаткового підтвердження, батьків буде запрошено для проведення повторного дослідження, що дозволяє уточнити діагноз та уникнути помилкових тривог.

 Якщо скринінг підтвердив наявність патології, з родиною обов’язково зв’яжуться лікарі медико-генетичного центру. Вони нададуть детальну інформацію про діагноз, можливі методи лікування та підтримку, щоб батьки були повністю обізнані та підготовлені до подальших кроків.

Водночас батьки можуть дізнатися результати неонатального скринінгу у свого педіатра, якому вони раніше подали декларацію. Це забезпечує зручність та безперервність медичного спостереження за дитиною.

 Послуга розширеного неонатального скринінгу є безоплатною та гарантується в рамках програми медичних гарантій у пологових стаціонарах, перинатальних центрах та дитячих лікарнях з неонатологічними відділеннями. Це означає, що батьки не несуть фінансових витрат на проведення обстеження, що робить його доступним для всіх сімей.

За період з початку дії розширеної програми вже проведено понад 380 тисяч досліджень новонароджених. У результаті скринінгу в 563 випадках було підтверджено факт наявності рідкісних захворювань. Це підкреслює важливість ранньої діагностики та її вплив на здоров’я дітей.